Смотреть больше слов в «Толковом словаре психиатрических терминов»
Состояние, пока описанное только у девочек, причина которого неизвестна, но которое выделяется на основании особенностей начала течения и симптоматологии. В типичных случаях за внешне нормальным или почти нормальным ранним развитием следует парциальная или полная потеря приобретенных мануальных навыков и речи наряду с замедлением роста головы, обычно с началом в возрасте между 7 и 24 месяцами. Особенно характерны потеря намеренных движений рук, стереотипии почерка и одышка. Социальное и игровое развитие задержаны в первые два или три года, но есть тенденция к сохранению социального интереса. Во время среднего детского возраста имеется тенденция к развитию атаксии туловища и апраксии, сопровождающихся сколиозом или кифосколиозом, и иногда и хореоатетоидными движениями. В исходе состояния постоянно развивается тяжелая психическая инвалидизация. Часто возникают эпилептические приступы в период раннего или среднего детского возраста. Диагностические указания: Начало заболевания в большинстве случаев в возрасте между 7 и 24 месяцами. Наиболее характерная черта — потеря намеренных движений рук и приобретенных тонких моторных манипулятивных навыков. Это сопровождается потерей, парциальной потерей или отсутствием развития речи; отмечаются характерные стереотипные движения руками — мучительные заламывания или "мытье рук", руки согнуты впереди грудной клетки или подбородка; стереотипное смачивание рук слюной; отсутствие надлежащего пережевывания пищи; часты эпизоды одышки; почти всегда имеется неспособность установить контроль за функциями мочевого пузыря и кишечника; часты чрезмерное слюнотечение и выпячивание языка; утрачивается включенность в социальную жизнь. Типично, что ребенок сохраняет видимость "социальной улыбки", взгляда "за" или "через" людей, но не взаимодействуя с ними в раннем детстве социально (хотя социальное взаимодействие часто развивается позднее). Поза и походка с широко расставленными ногами, мышцы гипотоничные, движения туловища обычно становятся плохо координированными, и обычно развивается сколиоз или кифосколиоз. В подростковом и зрелом возрасте примерно в половине случаев развиваются специальные атрофии с тяжелой двигательной инвалидностью. Позднее может проявляться ригидная мышечная спастичность, обычно более выраженная в нижних конечностях, чем в верхних. В большинстве случаев встречаются эпилептические припадки, обычно включающие в себя какую-либо разновидность малых приступов и начинающиеся обычно в возрасте до 8 лет. В противоположность аутизму как намеренные самоповреждения, так и комплекс стереотипных интересов или заведенного порядка встречаются редко. Дифференциальный диагноз: Синдром Ретта прежде всего дифференцируется на основании отсутствия целенаправленных движений рунами, замедления роста головы, атаксии, стереотипных движений, "мытья рук" и отсутствия надлежащего пережевывания. Течение, выражающееся прогрессирующим ухудшением двигательных функций, подтверждает диагноз. ... смотреть
(описан австрийским врачом A. Rett, 1924–1997) – наследственное заболевание: поражение мозга с нарушением психического развития и деменцией в исходе. Характерны женский пол; нормальное течение пре– и перинатального периодов; нормальное развитие до 6 месяцев – 1,5 года; нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением ее роста; ранняя психомоторная, поведенческая, социальная регрессия с нарушением коммуникативных функций и деменцией; нарушение целенаправленных движений рук в 1–4 года с появлением стереотипий. Выделяют четыре четко отграниченные друг от друга стадии заболевания. Первая стадия (возраст 6–18 месяцев) – прекращение или замедление темпов психомоторного развития, изменение личности с утратой интереса к игре, снижение мышечного тонуса, замедленность движений, особенно в крупных суставах. Вторая стадия (1–3 года) – прогредиентное течение с утратой приобретенных навыков, познавательной способности, речи, контактов с окружающими, аутизм, появление стереотипных движений рук, напоминающих отжимание или полоскание белья; апраксия, деменция. Третья стадия (дошкольный и младший школьный возраст) – меньше выражен аутизм, лидирующими становятся апраксия, атаксия, эпилептические припадки, умственная отсталость, эпизоды крика, апноэ в состоянии бодрствования; мышечная гипотония сменяется гипертонией. Четвертая, кульминационная, стадия (5–25 лет) – обездвиженность, спастичность, мышечные атрофии и вторичные деформации опорно-двигательного аппарата, вазомоторные нарушения, запоры, кахексия, глубокая умственная отсталость. Электроэнцефалография во время бодрствования показывает медленную и монотонную активность; во время сна – большое количество волн пароксизмальной активности в форме генерализованных медленно повторяющихся комплексов пик-волна. Компьютерная томография выявляет атрофию головного мозга; позитронная эмиссионная томография – отсутствие редукции рецепторов дофамина. Диагноз заболевания уточняют с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с летальностью у плодов мужского пола и частичной летальностью плодов женского пола; большинство описанных случаев заболевания – спорадические. Лечение: диетотерапия, при судорожном синдроме – финлепсин, при апноэ – опиоидные антагонисты бета-эндорфина. A. Rett. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 1966; 116: 723–726.... смотреть
(Rett, 1965) – генетическая патология с доминантным типом наследования, летальная для мужчин в эмбриональном периоде. Характерный признак – повышенное содержание аммиака в сыворотке крови, основной клинический симптом – стереотипное и ритмическое потирание рук. Наблюдаются, кроме того, отставание в психическом и физическом развитии (начиная с возраста 1-1,5 года). Выявляются утрата речи, локомоторно-статических и предметно-манипулятивных навыков, ограничение нормального роста головы и тела, а также атаксия, приступы крика, глубокая умственная отсталость, прогрессирующий сколиоз, нередко возникают генерализованные эпилептические припадки. Специфического лечении, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. См. Синдром Ретта.... смотреть
А. Пренатальный и перинатальный периоды без видимой патологии и психомоторное развитие в первые 5 месяцев без видимой патологии и нормальная окружность головы при рождении. Б. Задержка роста головы между 5 месяцами и 4 годами и потеря приобретенных целенаправленных ручных навыков в возрасте от 5 до 30 месяцев, что связано с одновременной дисфункцией общения и нарушенным социальным взаимодействием и появлением плохой координации (нестабильности) походки и (или) движений туловища. В. Развитие тяжелых нарушений экспрессивной и рецептивной речи с выраженной психомоторной задержкой. Г. Стереотипные движения руками (такие как сжатие или вытирание рук) одновременно с потерей целенаправленных движений руками или после этого. ... смотреть
(Rett E., 1965). Наследственное заболевание, передача по доминантному типу. Для мужчин оказывается летальным в эмбриональном периоде. Характерный симптом – повышенное содержание аммония в сыворотке крови. Основной признак – симптом потирания рук (стереотипные ритмические движения кистей рук). Психически: отставание в развитии с 1-1,5 лет (утрата речи, локомоторно-статических и предметно-манипуляционных навыков, стереотипные движения рук, приступы крика). Образуется глубокая умственная отсталость. При этом отмечается прогрессирующий сколиоз. Нередко наблюдаются эпилептиформные припадки.... смотреть
Расстройство развития, характеризующееся нормальным развитием в течение первых шести месяцев, с последующей постепенной утратой произвольных движений рук, сопровождающейся стереотипическими движениями мытья рук, невозможностью нормального роста головы и тела, атаксией и значительной задержкой и нарушением развития речи.... смотреть